精准医学(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础,随着基因组测序技术快速进步、生物信息学与大数据科学交叉应用发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学最初由哈佛商学院教授于2008年提出,意指医生借助分子诊断等方法,为临床疾病治疗做出更为精确决策。
目前对精准医学的基本共识是:借助并整合现代科学技术各学科领域的方法技术,开展疾病的精准预防和管理、精准诊断和治疗,实现临床治疗效果最优、医疗投入成本最低、社会健康效益最高。精准医学随着现代科学技术的迅速发展应运而生、相伴相行,既为人类卫生健康事业发展带来全新局面,也为工程技术与临床医学的深度合作和融合带来众多需求契机、由此推动产品产业的革命性发展、形成未来的新型产业集群。
2011年美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家Maynard V. Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。该报告提出将遗传关联研究与临床医学紧密接轨,实现人类疾病有效预警、精准治疗。美国基因组学与生物医学智库发表了《迈向精准医学:建立生物医学与疾病新分类学的知识网络》,让精准医学的理念引起学界重视。
以医改为己任的美国总统奥巴马2015年1月30日推出精确医学计划,提议联邦政府从2016年财政预算中划拨2.15亿美元研究经费,用于分析100万名志愿者基因信息,研究遗传变异在疾病发生发展中的作用、了解疾病治疗的分子基础,为药物研发与患者精准治疗明确方向。
2015年初习近平总书记批示成立“中国精准医学战略专家组”;3月11日科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议,会议拟定2015年下半年启动“中国精准医疗计划”,在2030年前将投入人民币600亿,其中中央财政200亿、企业和地方财政配套400亿。同时,精准医学拟被列为“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一。国家卫计委医政医管局3月27日发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位的名单,进一步表明了政府推动精准医学发展的决心。
中美不约而同地将精准医学作为国家战略,仅就中国而言,是因为中国当前面临人口快速老龄化后各种重大疾病迅速增量的巨大挑战:每年310万癌症新增案例、220万癌症死亡案例;每年300万心血管疾病死亡案例、高血压患者达2.6亿;糖尿病患者超过1亿人、糖尿病潜在人群1.5亿;在传染疾病方面,我国HIV感染者达80万人,乙肝病毒携带者0.8亿,活动性结核病人达550万,等等。
与此同时精准医学之所以在今天可以大规模推行,是人类基因组测序技术、生物医学分析技术进步、大数据分析工具出现的结果;此外,生物芯片技术、蛋白质组学技术、代谢组学技术、分子影像、微创技术的发展也加速了精准医学时代的到来。
中国精准医疗阶段目标分为5年和10年。5年目标:我国精准医学研究和应用步入国际前沿,部分我国特色疾病的诊疗水平引领国际发展;针对某种肿瘤疾病,心脑血管疾病、糖尿病、罕见病,分别制定8-10种精准治疗方案并全国推广。10年目标:我国精准医学整体实现创新突破和临床应用,带动相关企业产业发展;重点研究疾病的诊疗标准和指南;在精准医学主要研究单位和试点地区,重要肿瘤早诊率由目前的20%提高到40%以上;遏制新生儿出生缺陷率上升趋势,将发生率由5.6%降低到3.0%以下;主要心血管疾病的病死率和致残率降低10%。
中国精准医疗的重点任务将分两步走:2016-2020年组织实施“中国精准医学”科技重点专项,开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷、罕见病的精准防治治疗;加强创新能力、监管法规、保障体系建设;2021-2030年组织实施“中国精准医学”科技重大专项。